Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Neonatologia

Wskaż zdania prawdziwe, dotyczące zespołu fenyloketonurii matczynej u noworodka:
1) polega na uszkodzeniu płodu przez utrzymujące się w ciąży podwyższone stężenie fenyloalaniny we krwi matki;
2) do typowych objawów należą: małogłowie, wady serca, opóźnienie rozwoju umysłowego;
3) do około 4 tyg. życia we krwi noworodka stwierdza się podwyższone stężenie fenyloalaniny;
4) noworodek jest obligatoryjną heterozygotą zmutowanego genu;
5) w pierwszym miesiącu życia należy stosować dietę niskofenyloalaninową.
Prawidłowa odpowiedź to: