Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2009, Specjalizacja: Neonatologia

Badanie przesiewowe u noworodków w kierunku mukowiscydozy wykonywane po 72 godzinie życia dziecka polega na:

A) oznaczaniu immunoreaktywnej trypsyny w suchej kropli krwi.
B) oznaczaniu profilu estrów karnityny.
C) badaniu w suchej kropli krwi białka CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
D) wykazaniu jontoforezą pilokarpinową wysokich wartości chlorków w pocie.
E) zidentyfikowaniu (badaniem molekularnym) mutacji w obu allelach genu CFTR.