Sesja: Jesień 2010, Specjalizacja: Neonatologia
Rozpoznanie mukowiscydozy ustala się na podstawie:
1) objawów klinicznych (niedrożność smółkowa) i informacji o występowaniu choroby u rodzeństwa i/lub rodziców;
2) oznaczenia immunoreaktywnej trypsyny w suchej kropli krwi po 72 godzinie życia dziecka;
3) jontoforezy pilokarpinowej;
4) zidentyfikowaniu mutacji w obu allelach genu CFTR;
5) wykrycia mutacji genetycznej tandemową spektrometrią mas.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.