Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2010, Specjalizacja: Neonatologia

Noworodek płci męskiej , urodzony z ciąży drugiej, porodu drugiego siłami natury w 39 Hbd, urodzeniowa masa ciała 1800 g, oceniony na 9 punktów w skali Apgar. Prenatalnie obserwowano wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania płodu, małe łożysko, małowodzie. Po urodzeniu stwierdzono u dziecka małogłowie, wydatną potylicę, nisko osadzone małżowiny uszne, hipoplastyczne paznokcie palców dłoni i stóp, palce dłoni zachodzące na siebie i wnętrostwo. Z powodu podejrzenia aberracji chormosomalnej dziecko było konsultowane przez genetyka, który zalecił wykonanie kariotypu. Jaki jest najbardziej prawdopodobny wynik kariotypu u dziecka z wyżej wymienionym fenotypem?

A) 47, XY + 21.
B) 47, XY + 18.
C) 47, XY + 13.
D) delecja 22q11.
E) 46, XY.