Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2011, Specjalizacja: Neonatologia

Do obrazu klinicznego deficytu urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanu należą:
1) powiększenie wątroby i śledziony;
2) uogólniona tubulopatia kanalikowa;
3) zmiany skórne o charakterze wyprysku;
4) kwasica mlecznowa;
5) zwiększone wydalanie kwasu fenylopirygronowego w moczu.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2.
B) 1,3,5.
C) 1,2,4.
D) 3,4,5.
E) wszystkie wymienione.