Pytanie z egzaminu PES

25-letni mężczyzna z postępującym spastycznym niedowładem oraz neuropatią obwodową, zgłasza się do lekarza z powodu ściemnienia powłok, osłabienia, hipotonii oraz występujących od tygodnia nudności oraz wymiotów. Ciśnienie krwi: 80/50 mm Hg, elektrolity: Na 125 mmol/l; K 5,6 mmol/l. Spośród poniższych stwierdzeń dotyczących pacjenta wskaż prawdziwe:
1) przyczyną aktualnych dolegliwości pacjenta jest pierwotna niedoczynność nadnerczy;
2) pacjent m.in. wymaga oznaczenia stężenia kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu;
3) rokowanie jest złe;
4) 5-letnia córka pacjenta z dużym prawdopodobieństwem rozwinie w przyszłości podobne objawy.
Prawidłowa odpowiedź to: