Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Endokrynologia

20-letni mężczyzna zgłasza się z powodu niskiego wzrostu. Stwierdzasz wnętrostwo i koślawość łokci. W badaniach pracownianych podwyższone stężenie FSH i LH, obniżone stężenie testosteronu, kariotyp 46,XY. Rozpoznajesz:

A) nietypową postać zespołu Klinefeltera (mozaicyzm).
B) wrodzony zespół nadnerczowo-płciowy.
C) zespół Noonan.
D) dystrofię miotoniczną.
E) zespół Babińskiego-Froelicha.