Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Endokrynologia

Noworodek płci męskiej z ciąży pierwszej, poród o czasie, masa urodzeniowa 3650g. Od 15 dnia życia pojawił się niepokój, utrata apetytu i wymioty. Przedmiotowo masa ciała 3460g, cechy odwodnienia. Sód w surowicy 118 mmol/l. Podejrzewając wrodzony przerost nadnerczy z utratą soli włączono leczenie Hydrocortisonem i Cortineffem, nie uzyskując znaczącej poprawy. Badania laboratoryjne wykazały podwyższone stężenie aldosteronu i prawidłowy poziom 17alfa-hydroksyprogesteronu we krwi. Stwierdzono też infekcję układu moczowego. Podejrzewać należy: