Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2009, Specjalizacja: Endokrynologia

30. miesięczny chłopiec, z ciąży pierwszej, z nieobciążonym wywiadem rodzinnym i okołoporodowym, został skierowany do Poradni Endokrynologicznej z powodu pojawienia się owłosienia łonowego. W trakcie badania lekarz stwierdził: rozwój psychoruchowy na granicy normy; wysokość ciała powyżej 97 percentyla (wysokość ciała matki poniżej 90 percentyla, ojca pomiędzy 50, a 75 percentylem); prawidłowy stan odżywienia; brak cech dysmorfologicznych poza obecnością zmarszczek nakątnych, pojedyncze, proste włosy u nasady prącia; jądra 5-6 ml objętości; brak innych nieprawidłowości w badaniu przedmiotowym. Ponadto u chłopca występowały napady śmiechu, budzące podejrzenie nietypowych napadów padaczkowych (w trakcie diagnostyki neurologicznej). Dalsze postępowanie diagnostyczne powinno zmierzać w kierunku: