Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2009, Specjalizacja: Endokrynologia

18. miesięczny chłopiec był diagnozowany z powodu nieprawidłowego wzrastania: wysokość ciała wynosiła 74 cm (< 3 percentyla), masa ciała 10,1 kg (50-75 percentyl dla wzrostu). Rodzice młodzi, zdrowi, wysokość ciała rodziców > 50 percentyla; przebieg ciąży prawidłowy; poród w 38 Hbd. Dziecko urodziło się z w stanie dobrym, z masą ciała 3050g, długością 50 cm. W wieku 8. miesięcy u chłopca w trakcie infekcji wystąpiły drgawki, określone jako gorączkowe, ale w badaniach dodatkowych stwierdzono wówczas poziom glukozy 38 mg% (badanie jednorazowe; następne poziomy w zakresie normy); poza tym w okresie niemowlęcym nie występowały inne zaburzenia. Rozwój psychoruchowy dziecka był prawidłowy. W badaniu przedmiotowym nie stwierdzono odchyleń od normy. Długość prącia wynosiła 2 cm. Postaw najbardziej prawdopodobne rozpoznanie:

A) wrodzony niedobór hormonu wzrostu.
B) zespół Noonan.
C) zespół Prader-Willi.
D) ciężka postać hipochondroplazji.
E) choroba trzewna.