Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2010, Specjalizacja: Endokrynologia

Które z poniższych twierdzeń jest prawdziwe?
1) wrodzona oporność na glikokortykosteroidy jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się biochemicznymi cechami hiperkortyzolizmu zależnego od ACTH, klinicznymi objawami nadmiaru glikokortykosteroidów, której przyczyną są mutacje genu receptora glikokortykosteroidowego (gen NR3C1);
2) zespół całkowitej oporności na hormony tarczycy charakteryzuje się podwyższonym stężeniem całkowitych i wolnych hormonów tarczycy, podwyższonym lub pozostającym w górnych granicach normy stężeniem TSH w surowicy i spowodowany jest mutacjami w genie receptora trijodotyroniny beta (THRB);
3) zespół Larona jest zespołem niewrażliwości na GH spowodowanej mutacjami genu receptora GH, klinicznie charakteryzujący się somatotropinową niedoczynnością przysadki;
4) przyczyną zespołu niewrażliwości na androgeny są aberracje chromosomu Y;
5) rzadką przyczyną cukrzycy z nasiloną insulinoopornością mogą być mutacje receptora insulinowego.
Prawidłowa odpowiedź to: