Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2010, Specjalizacja: Endokrynologia

Wrodzony niedorozwój nadnerczy (congenital adrenal hypoplasia) spowodowany mutacją w obrębie genu DAX-1 umiejscowionego na krótkim ramieniu chromosomu X (Xp21.3-21.2):
1) to rzadka choroba o typie dziedziczenia związanym z chromosomem X, w której objawy chorobowe występują u chłopców;
2) u chorych nie obserwuje się zwiększonego wydzielania androgenów i pregnanów;
3) w badaniach biochemicznych krwi stwierdza się często hipokaliemię i hipoglikemię;
4) u chorych może wystąpić hipogonadyzm hipogonadotropowy i objawy patologii w obrębie narządów moczowo-płciowych.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2.
B) 1,2,3.
C) 1,4.
D) 1,2,4.
E) 2,3,4.