Sesja: Jesień 2010, Specjalizacja: Endokrynologia
7-letnia dziewczynka skarży się na okresowe bóle głowy i kończyn dolnych. Rodziców zaniepokoiła dodatkowo pogłębiająca się asymetria kości twarzoczaszki oraz miernie bolesne uwypuklenie w okolicy skroniowej prawej. U chorej w wywiadzie: przedwczesne dojrzewanie płciowe (w wieku 4 lat) oraz laparoskopowe usunięcie torbieli jajników. Wzrost i masa ciała dziecka powyżej 90 percentyla. Rozwój psychomotoryczny dziecka prawidłowy. Z odchyleń w badaniu przedmiotowym stwierdza się: asymetrię kości twarzoczaszki, uwypuklenie kości czaszki w okolicy skroniowej lewej oraz plama typu cafe-au-lait w okolicy krzyżowej. Badania biochemiczne wykazały miernie podwyższone wartości aminotransferaz (ALAT 190 U/l, AspAT 95 U/l) oraz fosfatazy zasadowej 870 U/l i GGTP 130 U/l a także obniżone stężenie fosforanów (3,38 mg/dl) przy prawidłowym poziomie wapnia (10,1 mg/dl) i PTH (46 pg/ml). Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.