Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2011, Specjalizacja: Endokrynologia

Które stwierdzenia są prawdziwe w odniesieniu do zespołu Pendreda?
1) zespół Pendreda charakteryzuje się głuchotą, wolem, niedoczynnością tarczycy i wzrostem jodochwytności w teście z nadchloranem potasu;
2) pendryna występuje w tarczycy, tkankach ucha środkowego oraz w śliniankach;
3) mutacje SLC26A4 wiążą się z utratą zdolności transportu jodków z komórki do koloidu przez pendrynę;
4) test z nadchloranem potasu jest czułym i specyficznym testem pozwalającym rozpoznać zespół Pendreda;
5) wyróżnia się również zespół pseudo Pendreda zwany częściej w piśmiennictwie zespołem poszerzonego wodociągu przedsionka (enlarged vestibular aqueduct syndrome - EVAS).
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,3.
B) 1,3,4.
C) 2,4.
D) 3,5.
E) 1,3,4,5.