Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Pediatria

Typowe dla tego defektu enzymatycznego jest postępujące od urodzenia upośledzenie odporności, u 50% chorych występują zmiany radiologiczne kości (dzwonowate poszerzenie końców żeber, nieprawidłowości w obrębie wyrostków poprzecznych kręgów i łopatki. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się obniżone stężenia immunoglobulin, zmniejszoną liczbę limfocytów T i B, obniżoną funkcję proliferacyjną limfocytów. Powyższe informacje charakteryzują: