Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2011, Specjalizacja: Pediatria

Które twierdzenia dotyczące dziedziczonej autosomalnie recesywnie torbielowatości nerek są prawdziwe?
1) choroba jest następstwem mutacji genu zlokalizowanego na chromosomie 6, a prenatalne rozpoznanie na podstawie badania usg jest możliwe;
2) w okresie okołoporodowym występują zaburzenia ze strony układu oddechowego spowodowane towarzyszącą hipoplazją płuc;
3) choroba często obejmuje wątrobę z jej nasilonym włóknieniem i dyskinezją dróg żółciowych oraz ich następstwami;
4) w obrazie klinicznym mogą początkowo dominować objawy tubulopatii z upośledzonym przesączaniem kłębuszkowym, a następnie stwierdza się białkomocz, krwinkomocz, jałowy ropomocz;
5) wczesnym powikłaniem jest nadciśnienie tętnicze występujące u około 70% chorych jeszcze w fazie prawidłowej czynności nerek a postęp
w kierunku schyłkowej niewydolności nerek jest szybki.
Prawidłowa odpowiedź to: