Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2008, Specjalizacja: Diagnostyka laboratoryjna

Pacjent lat 18, z zakrzepicą żyły udowej, został przyjęty do kliniki na obserwację. Ojciec pacjenta zmarł w wieku 40 lat z powodu zatorowości płucnej. W badaniach przesiewowych z zakresu układu krzepnięcia stwierdzono: PLT 250 tys./ul, APTT 32 sek., INR 1.1, fibrynogen 3,9 g/l. Badania uzupełniające, mające na celu wyjaśnienie przyczyny, powinny obejmować:
1) oznaczenie białek C i S;
2) oznaczenie antytrombiny;
3) badanie mutacji genu protrombiny;
4) oznaczenie czynnika VII;
5) badanie mutacji genu kodującego czynnik V.
Prawidłowa odpowiedź to: