Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2008, Specjalizacja: Diagnostyka laboratoryjna

Powszechne badania przesiewowe noworodków obejmują wykrywanie wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i zwyrodnienia włóknisto-torbielowatego - mukowiscydoza w tzw. „suchej kropli krwi”. Parametrami służącymi do wstępnej identyfikacji (pierwsze oznaczenia) u dzieci obciążonymi tymi chorobami są:
1) wrodzona niedoczynność tarczycy - poziom TSH >15mJ/l;
2) wrodzona niedoczynność tarczycy - poziom tyroksyny <5 nmol/l;
3) fenyloketonuria - poziom L-fenyloalaniny > 2.5 mg/dl;
4) fenyloketonuria - poziom kwasu fenylopirogronowego > 10 mg/dl;
5) zwyrodnienie włóknisto-torbielowate - poziom immunoreaktywnej trypsyny > 126 ng/ml;
6) zwyrodnienie włóknisto-torbielowate - poziom chlorków > 130 mmol/l.
Prawidłowa odpowiedź to: