Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2009, Specjalizacja: Choroby płuc

8-letnie dziecko skierowano do poradni pulmonologicznej przebyło kilkakrotnie zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc, ma niedobór masy ciała i wzrostu. Badanie chlorków w pocie wykazało 60 mEq/L, a w drugim badaniu 65 mEq/l, natomiast w badaniu molekularnym wykryto tylko jedną mutację genu CFTR. Która z poniższych odpowiedzi jest prawidłowa?

A) dziecko jest nosicielem mukowiscydozy.
B) należy wykonać badanie genetyczne u rodziców dziecka.
C) należy powtórzyć badanie genetyczne i chlorków w pocie.
D) stwierdzenie tylko jednej mutacji nie wyklucza mukowiscydozy.
E) należy wykonać badanie mikroskopowe rzęsek błony śluzowej nosa.