Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2012, Specjalizacja: Psychiatria, Psychiatria dzieci i młodzieży

Zespół Retta:

A) rozpoznawany jest prawie wyłącznie u kobiet, wyjątkowo u mężczyzn (1-2%, najczęściej postaci atypowe).
B) w 0,5-1% przypadków choroba pojawia się u kilku członków rodziny, natomiast 99-99,5% to zachorowania sporadyczne.
C) należy do chorób związanych z genem MECP2.
D) opisuje się różne kliniczne warianty RD, w tym wariant o łagodniejszym przebiegu („forme fruste”), gdzie regresja następuje zazwyczaj później, między 1. a 3. r.ż.
E) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe.