Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2012, Specjalizacja: Psychiatria, Psychiatria dzieci i młodzieży

10-letni chłopiec uczęszczający do klasy sportowej zaczął w ciągu ostatniego miesiąca mieć wg rodziców liczne, niespotykane wcześniej problemy w szkole - konflikty z kolegami, pogorszenie pisma z miejscami znacznego wychodzenia poza linijkę, pogorszenie wyników w uprawianej dyscyplinie sportu (siatkówka). Od tygodnia rodzice obserwują nagłe niespodziewane ruchy w zakresie kończyn górnych i dolnych utrudniające funkcjonowanie, występujące przez cały dzień, ustępujące we śnie. Wywiad rodzinny jest obciążony padaczką pod postacią zespołu Westa u młodszego brata, u którego stwierdzono wadę mózgu. Dotychczas z wyjątkiem częstych infekcji dróg oddechowych bez istotnych problemów zdrowotnych. W badaniu neurologicznym stwierdza się obniżone napięcie mięśniowe, dość żywe odruchy głębokie, nie stwierdza się odruchów patologicznych. W trakcie badania obserwowano zmienne co do lokalizacji, dość szybkie, nieregularne ruchy mimowolne. W różnicowaniu należy uwzględnić przede wszystkim:

A) padaczkę rolandyczną.
B) deficyt β-galaktozydazy.
C) pląsawicę reumatyczną.
D) deficyt transportera glukozy GLUT-1.
E) młodzieńczą padaczkę miokloniczną.