Sesja: Jesień 2005, Specjalizacja: Hematologia, Onkologia i hematologia dziecięca
U pacjentki 14-letniej, która zgłosiła się z powodu bólów głowy, oczopląsu i objawów móżdżkowych w badaniu dna oka stwierdzono obecność naczyniaka siatkówki. Badanie USG jamy brzusznej ujawniło pojedyncze torbiele w nerce i wątrobie. W badaniu MRI czaszki stwierdzono obecność guza w obrębie półkuli móżdżku. Dla potwierdzenia rozpoznania przeprowadzono badania molekularne, w którym stwierdzono obecność mutacji w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 3. Jakie rozpoznanie zostało ustalone?
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.