Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2006, Specjalizacja: Diagnostyka laboratoryjna

Wszystkie stwierdzenia dotyczące wrodzonych bloków metabolicznych są prawdziwe, z wyjątkiem:
1) jest mutacją prowadzącą do wytworzenia niepełnowartościowego białka;
2) jest dziedziczony na ogół jako cecha autosomalna recesywna;
3) może być skorygowany postępowaniem terapeutycznym;
4) jeśli dotyczy niedoboru enzymu katalizującego istotne cykle metaboliczne dochodzi do ciężkich zaburzeń psychosomatycznych;
5) nie dotyczy mutacji DNA w genie.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,4.
B) 3,5.
C) 1,3,4.
D) 1,5.
E) 2,5.