Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2012, Specjalizacja: Dermatologia i wenerologia

Która z niżej wyszczególnionych sekwencji etiopatogenetyczno-klinicznych (przyczynowo-skutkowych) jest prawdziwa w odniesieniu do zespołu Menkesa (Menkes’ kinky hair syndrome)?

A) upośledzenie funkcji oksydazy lizynowej - zaburzone sieciowanie kolagenu i elastyny - kręty przebieg tętnic, uogólnione ciastowate obrzęki, wiotka skóra.
B) wzmożona aktywność oksydazy sulfhydrylowej - zaburzone sieciowanie keratyny - nieprawidłowa struktura włosów (deformacje, hipopigmentacja, łamliwość).
C) obniżona aktywność β-hydroksylazy dopaminy - brak kontroli funkcji autonomicznych - wysoka tolerancja bodźców stresorodnych.
D) upośledzenie funkcji kofaktorowej dla tyrozynazy - upośledzona melanogeneza - upośledzony metabolizm melaniny - hiperpigmentacja skóry.
E) mutacyjna zmiana ATP-azy - upośledzenie funkcji ośrodkowego układu nerwowego - gigantyzm, cechy psychopatyczne.