Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2012, Specjalizacja: Nefrologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek:
1) występuje z częstością 1:20 tysięcy;
2) jest spowodowana mutacją genu PKHD-1 kodującego białko fibrocystynę;
3) rodzice dziecka są nosicielami choroby, sami nie chorują;
4) początek choroby następuje w pierwszym roku życia;
5) często towarzyszy jej włóknienie wątroby.
Prawidłowa odpowiedź to: