Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2012, Specjalizacja: Endokrynologia

Przyczyną rodzinnego hiperaldosteronizmu typu 1 jest:

A) fuzja genu CYP 11 β1 (kodującego 11β-hydroksylazę) i CYP 11 β2 (kodującego syntazę aldosteronu), prowadząca do powstania genu chimerycznego warunkującego syntezę aldosteronu zależną od ACTH.

B) brak lub niedobór dehydrogenazy 11 β-hydroksysteroidowej typu 2 (11βHSD-2), uwarunkowany genetycznie, prowadzący do zwiększenia dostępności kortyzolu do receptorów mineralokortykosteroidowych.

C) genetycznie uwarunkowana zwiększona wrażliwość na działanie kwasu glicerytynowego (zawartego m.in. w lukrecji), prowadząca do zmniejszenia aktywności 11βHSD-2.

D) rozrost makroguzkowy nadnerczy, związany z obecnością ekotopowych receptorów w korze nadnerczy, reagujących na pobudzenie m.in. przez GIP, katecholaminy i wazopresynę.

E) rozrost mikroguzkowy nadnerczy, związany z mutacją inaktywującą genu PRKAR1A.