Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2012, Specjalizacja: Pediatria

Małogłowie, zahamowanie wzrostu, przebarwienia skórne typu cafe au lait, zaburzenia odporności, mutacja genu NBS1 powodująca zaburzenia naprawy uszkodzeń DNA to cechy zespołu: