Sesja: Jesień 2007, Specjalizacja: Pediatria
W genomie ludzkim licznie występują sekwencje powtarzające się. Objawy choroby powstają, gdy liczba powtórzeń określonych sekwencji trójnukleotydowych przekroczy ustalone wartości graniczne. Są to tzw. mutacje dynamiczne, które są przyczyną różnych chorób układu nerwowego. Z pokolenia na pokolenie zmienia się liczba powtórzeń, często ulegając zwiększeniu. Daje to w konsekwencji ujawnienie choroby, a w przypadku gdy któryś z rodziców jest już chory, choroba może pojawić się wcześniej i może mieć cięższy przebieg. Do chorób spowodowanych mutacjami dynamicznymi zaliczamy:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.