Sesja: Jesień 2007, Specjalizacja: Pediatria
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), czyli choroba Reclinghausena, jest najczęściej występującą fakomatozą. Schorzenie to charakteryzuje się następującymi cechami:
1) dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca, a gen został zlokalizowany na ramieniu długim chromosomu 17;
2) produktem genu jest białko zwane merliną, należące do grupy białek aktynowych;
3) kryteria diagnostyczne niezbędne do rozpoznania NF1 obejmują charakterystyczne zmiany skórne, nerwiaki/ nerwiakowłókniaki, guzy OUN;
4) najistotniejszą przyczyną zgonów chorych z NF1 jest lekooporna padaczka;
5) u większości pacjentów badaniem psychologicznym stwierdzane jest upośledzenie umysłowe.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.