Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Pediatria

Choroba Menkesa:
1) spowodowana jest zaburzeniem transportu miedzi;
2) dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X;
3) początek objawów przypada na ok. 4. miesiąc życia;
4) objawia się zmianami degeneracyjnymi mózgu, uszkodzeniem tkanki łącznej, odbarwieniem skóry i włosów;
5) w postaci klasycznej kończy się zgonem przed 3. rokiem życia.
Prawidłowa odpowiedź to: