Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Pediatria

Nietypowe postacie fenyloketonurii:
1) zależą od typu mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej;
2) wynikają z obniżonej aktywności tetrahydrobiopteryny;
3) towarzyszą im zaburzenia w przemianie tyrozyny i tryptofanu;
4) ich przebieg zależy przede wszystkim od przestrzegania diety niskofenyloalaninowej i indywidualnych właściwości bariery krew-mózg.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,3.
B) 2,3,4.
C) 2,3.
D) 1,4.
E) wszystkie wymienione.