Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Pediatria
Zespół Zellwegera:
1) należy do uwarunkowanych genetycznie chorób lizosomalnych;
2) ujawnia się klinicznie już po urodzeniu;
3) wśród objawów klinicznych charakterystyczny jest wygląd twarzy dziecka (wysokie czoło, niedorozwój łuków brwiowych, zmarszczka nakątna);
4) w narządzie wzroku można stwierdzić zaćmę, zmętnienie rogówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki;
5) podstawę rozpoznania stanowi m. in. zwiększone stężenie w surowicy krwi kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu (VLCFA).
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.