Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Pediatria
Deficyt transkarbamylazy ornityny (OTC):
1) należy do najczęściej występujących hiperamonemii;
2) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny;
3) postać późna może ujawnić się w każdym wieku, a jej przebieg kliniczny przypomina zespół Reye’a, zapalenie mózgu lub ostre zatrucie środkami chemicznymi;
4) test z allopurynolem jest pomocny w identyfikacji łagodniejszych wariantów choroby;
5) leczenie polega m.in. na całkowitym wykluczeniu białka z diety.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.