Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Pediatria

Przyczynę mukowiscydozy stanowi mutacja genu kodującego syntezę białka określanego skrótem CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Opisano ponad 1000 różnych mutacji, ale najczęstszą z nich jest: