Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Pediatria

Dziecko 8-letnie z opóźnieniem rozwoju umysłowego w stopniu umiarkowanym. Fenotypowo - jasna karnacja skóry, szczupła budowa ciała, koślawość kolan, zniekształcenie klatki piersiowej, ponadto zwichnięcie soczewek. W wywiadzie zakrzepy w naczyniach żylnych i tętniczych. Dodatni wynik testu Meyera z cjanonitroprusydkiem. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

A) zespół Marfana.
B) zespół Lowe’a.
C) klasyczna homocystynuria.
D) choroba syropu klonowego.
E) klasyczna fenyloketonuria.