Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Pediatria
Zespół Nijmegen należy do zespołów chorobowych związanych z niestabilnością chromosomów i jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Zespół ten najczęściej występuje w Europie Środkowej, a największa ilość opisanych przypadków chorych dzieci pochodzi z Polski. Proszę podać prawidłową odpowiedź:
1) noworodki z zespołem Nijmegen charakteryzują się małą masą urodzeniową oraz zbyt małą długością ciała;
2) rozwój umysłowy dzieci z tym zespołem jest przeważnie opóźniony, jednak może być prawidłowy;
3) najczęściej stwierdzanym zaburzeniem immunologicznym jest niedobór IgA;
4) charakterystyczne cechy kliniczne tego zespołu to częste infekcje układu oddechowego, zapalenia szpiku kostnego i kości oraz zwiększone ryzyko nowotworów układu limforetikularnego;
5) locus genowe mieści się na chromosomie 8 (8q21).
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.