Sesja: Wiosna 2007, Specjalizacja: Pediatria
Mutacje mitochondrialnego DNA są przyczyną występowania całej grupy schorzeń określanych mianem cytopatii mitochondrialnych. W rozpoznaniu tych zaburzeń odgrywają rolę następujące kryteria: kliniczne, biochemiczne, enzymatyczne i molekularne, przy czym te dwa ostatnie są najistotniejsze i najbardziej wiarygodne. Proszę wybrać prawidłową odpowiedź:
1) jedną z cech cytopatii mitochondrialnych jest ich powolny przebieg i niepomyślne rokowanie, a także zajęcie kilku układów i narządów (ośrodkowego układu nerwowego, serca, mięśni szkieletowych, układu krwiotwórczego, nerek, układu wydzielania wewnętrznego);
2) cytopatie mitochondrialne zawsze przekazywane są genetycznie według mitochondrialnego (matczynego) sposobu dziedziczenia;
3) klasycznym przykładem cytopatii mitochondrialnej jest choroba Zellwegera (subacute necroticans encephalopathy, encefalopatia dziecięca zmartwiająca), w której objawy pojawiają się około 6. miesiąca życia (wymioty, zahamowanie rozwoju, hipotonia mięśniowa, ataksja, napady hyperwentylacji, cienka, pokryta meszkiem, potliwa skóra);
4) u dzieci z nawracającymi incydentami udarów mózgu należy brać pod uwagę zespół MELAS (myoencephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) należący do cytopatii mitochondrialnych;
5) w leczeniu cytopatii mitochondrialnych stosowana jest obecnie terapia genowa.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.