Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2006, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

Które z następujących twierdzeń na temat ataksji Friedricha jest prawdziwe?

A) dziedziczy się autosomalnie dominująco.
B) typowymi objawami są: objaw Babińskiego i wygórowanie odruchów ścięgnistych.
C) chód ataktyczny jest najczęstszym i zwykle pierwszym objawem choroby.
D) jest spowodowana nadmiarem frataksyny w następstwie wydłużenia sekwencji trójnukleotydów CAA w pierwszym intronie genu X25.
E) podobnie jak w chorobie Charcota-Marie’a-Tootha stwierdza się tu wyraźny spadek szybkości przewodnictwa w nerwach obwodowych.