Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2006, Specjalizacja: Pediatria

Powstanie fenotypu zespołu Pradera-Willi’ego uwarunkowane jest:

A) brakiem ojcowskiej kopii regionu 15q11q13.
B) przyczyną może być delecja tego regionu na ojcowskim chromosomie 15.
C) przyczyną może być matczyna heterodisomia chromosomu 15.
D) wykrycie trisomii 15 w momencie w mozaice podczas diagnostyki prenatalnej świadczyć może o powyższym mechanizmie.
E) wszystkie stwierdzenia są prawdziwe.