Sesja: Jesień 2006, Specjalizacja: Pediatria
Hemochromatoza jest najczęstszym uwarunkowanym autosomalnie recesywnie defektem genetycznym, którego istotą są zaburzenia metabolizmu żelaza. Podstawą rozpoznania choroby są wymienione niżej kryteria kliniczno-biochemiczne:
1) saturacja transferyny (ST) > 50%;
2) stężenie ferrytyny < 1000 ng/ml;
3) marskość wątroby;
4) cukrzyca;
5) badanie genetyczne: wykrycie homozygoty C282Y.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.