Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2006, Specjalizacja: Pediatria

Choroba Wilsona, tzw. zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe jest uwarunkowanym autosomalnie recesywnie defektem genetycznym, którego istotą są zaburzenia metabolizmu miedzi. Podstawą rozpoznania choroby, poza objawami klinicznymi, są:
1) obniżenie stężenia ceruloplazminy;
2) wzrost dobowego wydalania miedzi z moczem;
3) spadek stężenia wolnej miedzi w surowicy;
4) spadek stężenia miedzi w wątrobie;
5) badanie izotopowe kinetyki miedziowej.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,3,4,5.
B) 1,2,5.
C) 3,4,5.
D) 3,4.
E) wszystkie wymienione.