Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2006, Specjalizacja: Pediatria

Noworodek urodzony w stanie dobrym, aktualnie stan ciężki, po karmieniu wymiotujący, z biegunką, narastającą żółtaczką, zaburzeniami krzepnięcia, kwasicą, hipoglikemią, hepatosplenomegalią. Prawdopodobne rozpoznanie to:

A) choroba von Gierke’go.
B) glikogenoza typu III.
C) klasyczna galaktozemia.
D) wariant Duartego i Negro galaktozemii.
E) fruktozemia.