Sesja: Wiosna 2006, Specjalizacja: Pediatria
Noworodek ma wysokie czoło, duże ciemię, niedorozwój łuków brwiowych, zmarszczki nakątne, hipotonię mięśni, drgawki, hepatomegalię, upośledzoną funkcje wątroby, zaćmę, zmętnienie rogówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, wysokie stężenie żelaza w surowicy, wysokie stężenie kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu. Brak jest peroksysomów. Zgon następuje w okresie niemowlęcym. Prawdopodobne rozpoznanie to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.