Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2006, Specjalizacja: Pediatria

Nietypowe postaci fenyloketonurii:
1) spowodowane są deficytem aktywności kofaktora dla hydroksylazy fenyloalaninowej;
2) można je zdiagnozować przy pomocy testu obciążenia BH4 (tetrahydrobiopteryną);
3) w obrazie klinicznym mimo wyrównania stężenia fenyloalaniny, poprzez dietę niskofenyloalaninową, obserwuje się objawy neurologiczne w postaci ciężkich napadów drgawek, zahamowania rozwoju, a nawet zgonu we wczesnym okresie życia;
4) wszystkie przypadki hiperfenyloalaninemii u noworodków są wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki różnicowej w kierunku nietypowych postaci fenyloketonurii.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,3.
B) 1,2,3.
C) 2,3.
D) 2,3,4.
E) wszystkie wymienione.