Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2006, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

Następujące choroby monogeniczne są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny:
1) choroba Alzheimera (typ III) spowodowana mutacją w genie preseniliny (chromosom 14);
2) stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a) spowodowana mutacją w genie TSC 1 (chromosom 9) lub TSC 2 (chromosom 16);
3) choroba Taya i Sachsa (defekt genu heksozoaminidazy A);
4) ataksja Friedreicha;
5) dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) tylko 1.
B) 2,3.
C) 3,4.
D) 2,4,5.
E) 1,3,5.