Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2005, Specjalizacja: Pediatria

Wskaż prawdziwe stwierdzenia:
1) dziedziczenie recesywne choroby należy podejrzewać wtedy, gdy rodzice chorego dziecka są spokrewnieni;
2) ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka na chorobę dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny wynosi 50%;
3) mozaikowatość germinalna to obecność zmutowanych genów we wszystkich komórkach gonad jednego z rodziców przy braku obecności mutacji genowej w DNA izolowanym z limfocytów krwi lub/i fibroblastów skóry;
4) większość chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco jest wynikiem świeżej mutacji i wtedy żadne z rodziców chorego dziecka nie wykazuje objawów choroby;
5) w rodzinie, w której jedno z rodziców jest nosicielem translokacji 21/21 ryzyko trisomii 21 u potomstwa wynosi 10%.
Prawidłowa odpowiedź to: