Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2004, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

U 16-letniej dziewczynki, córki zdrowych spokrewnionych rodziców, wystąpiły zaburzenia chodu i niezgrabność ruchów kkg. Ponadto stwierdzono zniekształcenie stóp, cukrzycę, kardiomiopatię przerostową i osłabienie słuchu typu odbiorczego. Przyczyną choroby jest prawdopodobnie:

A) mutacja w genie frataksyny.
B) podwyższony poziom kwasu fitanowego.
C) mutacja w genie podjednostki KCNA1 kanału potasowego.
D) abetalipoproteinemia.
E) zaburzenie metabolizmu miedzi.