Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2004, Specjalizacja: Pediatria

Zespół Nijmegen, zaliczany do pierwotnych niedoborów odporności, jest zespołem z grupy niestabilności chromosomowych. Do charakterystycznych cech zespołu należą niżej wymienione za wyjątkiem:

A) małogłowie jest stałym i najważniejszym objawem spotykanym u wszystkich chorych.
B) u 90% chorych stwierdza się dysgammaglobulinemię z brakiem lub bardzo obniżonymi wartościami IgG, IgA i IgE przy obniżonych lub prawidłowych wartościach IgM.
C) potwierdzeniem rozpoznania jest znalezienie mutacji w genie NBS1; najczęściej tzw. mutacji słowiańskiej (657del5).
D) pierwsze objawy chorobowe to głównie ropnie skóry, które występują zazwyczaj już w okresie niemowlęctwa.
E) chorzy z NBS i współistniejącą hipogammaglobulinemią wymagają regularnej substytucji dożylnymi preparatami gammaglobulin.