Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2004, Specjalizacja: Pediatria

Nietypowe postacie fenyloketonurii:
1) są skutkiem obniżonej aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej;
2) wynikają z obniżonej aktywności tetrahydrobiopteryny;
3) wynikają z deficytów aktywności kofaktora dla hydroksylazy fenyloalaninowej;
4) towarzyszą im zaburzenia w przemianie tyrozyny i tryptofanu;
5) są schorzeniami neurometabolicznymi, w których konieczne jest niezwykle restrykcyjne przestrzeganie zasad diety niskofenyloalaninowej.
Prawidłowa odpowiedź to: