Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2004, Specjalizacja: Pediatria

Objawy klasycznej postaci fenyloketonurii u nastolatków i osób dorosłych zależą od:
1) typu mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej;
2) stopnia przestrzegania zasad diety niskofenyloalaninowej;
3) aktywności tetrahydrobiopteryny;
4) indywidualnych właściwości bariery krew-mózg chorego;
5) wieku wprowadzenia leczenia dietetycznego i tempa normalizacji stężeń fenyloalaniny we krwi.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,4,5.
B) 2,3,4,5.
C) 2,4,5.
D) 1,2,5.
E) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe.